Quando un bambino nasce senza uno o più denti, non è solo una questione estetica: quella che in medicina viene definita agenesia dentale – la mancanza congenita di uno o più elementi dentari – può infatti rappresentare la spia di sindromi più ampie, soprattutto nei piccoli pazienti con disabilità, per i quali il trattamento delle anomalie dentali è spesso più complesso.
Proprio su questo delicato fronte l’IRCCS Oasi di Troina ha avviato un innovativo progetto di ricerca, finanziato dal Ministero della Salute, focalizzato sulle complesse basi genetiche dell’agenesia dentale, con l’obiettivo di identificare specifici marcatori genetici associati a questa condizione. Un traguardo ambizioso, costruito mettendo a sistema la consolidata esperienza dell’Istituto sia nel campo dell’Odontoiatria Speciale, sia nella ricerca scientifica e nell’analisi del DNA.
L’importanza del progetto risiede soprattutto nella possibilità di anticipare la diagnosi di agenesia e delle eventuali condizioni associate, consentendo l’avvio tempestivo di percorsi odontoiatrici e riabilitativi dedicati, fondamentali per lo sviluppo del linguaggio, della masticazione e, più in generale, per la qualità di vita dei bambini.
«La ricerca sull’intersezione tra agenesia dentale e genetica – afferma il direttore scientifico dell’IRCCS Oasi, dottor Raffaele Ferri – è una frontiera di enorme potenziale, soprattutto per i nostri piccoli pazienti con bisogni speciali».
A conferma della solidità scientifica del percorso intrapreso, il team dell’Oasi ha recentemente pubblicato una review sull’argomento, intitolata “Dissecting the Genetic Contribution of Tooth Agenesis” (Int. J. Mol. Sci. 2025, 26(21), 10485), sulla rivista internazionale “International Journal of Molecular Sciences”, punto di riferimento nei settori dell’odontoiatria e della genetica.
«Questo lavoro – sottolinea il dottor Antonio Fallea, Direttore del Dipartimento dei Servizi e della UOC di Odontoiatria Speciale per l’Età Evolutiva – riassume in modo critico le attuali conoscenze sull’interazione tra genetica e agenesia dentale, ponendo l’Oasi come punto di riferimento essenziale per il territorio».
Il cuore innovativo della ricerca è rappresentato da un approccio che analizza l’intero esoma del paziente attraverso la tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (NGS – Next-Generation Sequencing).
«Questo test applicato alla genetica dentale – spiega il professor Francesco Calì, Direttore del Dipartimento dei Laboratori – offre la straordinaria opportunità di identificare le mutazioni causative dell’agenesia dentale e, contestualmente, di individuare nuovi geni o varianti patogenetiche finora sconosciute in letteratura. Si tratta di un contributo scientifico di notevole portata, che migliora significativamente la comprensione dei meccanismi biologici che regolano lo sviluppo dentale, aprendo nuove prospettive diagnostiche e terapeutiche».
Il progetto si inserisce in un impegno più ampio dell’Istituto a favore delle famiglie e dei bambini, con l’obiettivo di fornire strumenti diagnostici e terapeutici sempre più mirati ed efficaci.
«Questo studio – evidenzia il Direttore Generale dell’IRCCS Oasi, dottor Arturo Caranna – unitamente ad altre iniziative, conferma l’importante ruolo che l’Istituto ricopre nella ricerca scientifica e nell’assistenza delle persone, in questo caso dei bambini con disabilità. Il nostro obiettivo quotidiano è migliorare la loro qualità di vita attraverso la ricerca traslazionale, quella ricerca che deve, cioè, tradursi nell’immediatezza in un beneficio per le persone assistite».
Un lavoro di squadra che, partendo dal DNA e arrivando al sorriso dei bambini, rappresenta una concreta speranza in più per tante famiglie che ogni giorno affrontano il peso della disabilità.
Redazione 94018.it
