Oasi di Troina: conclusioni Meeting di Genetica

Si è conclusa ieri (sabato 29 aprile) la tre giorni del 17.mo “Troina Meeting on Genetics of Neurodevelopmental Disorders”, che ha visto riuniti da giovedì scorso, nella Cittadella dell’Oasi di Troina, i maggiori esperti di genetica medica internazionale.

Diversi i relatori, provenienti da svariati Paesi europei, Stati Uniti e Australia, che si sono confrontati sulle loro ricerche e studi. Tra di loro molti giovani ricercatori italiani.

Le nuove e sempre più sofisticate tecnologie per conoscere in maniera ancora più approfondita l’architettura genomica ha fatto emergere come le alterazioni genetiche sono alla base o associate a determinati disturbi del neurosviluppo (Autismo, Epilessia, Disabilità Intellettiva).

A portare il saluto e aprire il meeting il presidente dell’IRCCS Oasi, Don Silvio Rotondo.

Tra le discussioni più rilevanti l’utilizzo dell’𝗶𝗻𝘁𝗲𝗹𝗹𝗶𝗴𝗲𝗻𝘇𝗮 𝗮𝗿𝘁𝗶𝗳𝗶𝗰𝗶𝗮𝗹𝗲 𝗻𝗲𝗹𝗹𝗮 𝗱𝗲𝘀𝗰𝗿𝗶𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲 𝗱𝗲𝗶 𝘀𝗲𝗴𝗻𝗶 𝗲 𝘀𝗶𝗻𝘁𝗼𝗺𝗶 𝗳𝗲𝗻𝗼𝘁𝗶𝗽𝗶𝗰𝗶. Particolarmente interessanti sono state infatti le relazioni del giovane ricercatore olandese Alexander J M Dingemans (Researcher Radboud University Medical Center – Nijmegen) e del Prof. Peter  Robinson (The Jackson Laboratory – Bar Harbor, Maine, Stati Uniti). Quest’ultimo ha relazionato sull’utilizzo del sistema “Human Phenotype Ontology” (HPO) nella descrizione del fenotipo clinico. Uno strumento, che combina algoritmi semantici e intelligenza artificiale, sempre più utilizzato per le anomalie fenotipiche da diverse organizzazioni internazionali e che contribuirà allo scambio globale dei dati per identificare le eziologie della malattia.

Il giovane Dingemans ha presentato invece “PhenoScore” un open source, che combina la tecnologia di riconoscimento facciale con l’analisi dei dati HPO, per quantificare la somiglianza fenotipica. La capacità di “PhenoScore” consiste nel riconoscere entità fenotipiche distinte, stabilendo fenotipi riconoscibili per 37 delle 40 sindromi studiate rispetto alle caratteristiche cliniche osservate negli individui con altri disturbi dello sviluppo neurologico.

Altro tema interessante quello del 𝗣𝗿𝗼𝗳. 𝗧𝗵𝗼𝗺𝗮𝘀 𝗕𝗼𝘂𝗿𝗴𝗲𝗿𝗼𝗻– (𝗜𝗻𝘀𝘁𝗶𝘁𝘂𝘁 𝗣𝗮𝘀𝘁𝗲𝘂𝗿 – 𝗣𝗮𝗿𝗶𝘀, 𝗙𝗿𝗮𝗻𝗰𝗲), che ha relazionato su come nuovi studi hanno indicato un percorso biologico associato all’autismo correlato alle sinapsi, così come studi sui topi gettano nuova luce sull’eredità dell’autismo e alcuni dei meccanismi sottostanti.

La 𝗣𝗿𝗼𝗳.𝘀𝘀𝗮 𝗔𝗻𝗴𝗲𝗹𝗮 𝗠𝗼𝗿𝗴𝗮𝗻 (𝗠𝘂𝗿𝗱𝗼𝗰𝗵 𝗖𝗵𝗶𝗹𝗱𝗿𝗲𝗻’𝘀 𝗥𝗲𝘀𝗲𝗮𝗿𝗰𝗵 𝗜𝗻𝘀𝘁𝗶𝘁𝘂𝘁𝗲, 𝗔𝗱𝗲𝗹𝗮𝗶𝗱𝗲 – 𝗔𝘂𝘀𝘁𝗿𝗮𝗹𝗶𝗮) ha parlato dell’aprassia del linguaggio infantile (CAS). Con i progressi nel sequenziamento e nell’analisi genetica, c’è stato un salto significativo nella comprensione delle basi genetiche del CAS. I recenti studi hanno confermato la crescente sovrapposizione tra i geni, che conferiscono il rischio per una gamma di disturbi del neurosviluppo, tra cui CAS, Epilessia, Disturbo dello Spettro autistico e Disabilità Intellettiva.

Il prof. Evan Eichler (University of Washington) ha evidenziato come il sequenziamento a lunga lettura dei genomi dei pazienti sta migliorando notevolmente la comprensione delle mutazioni, generando nuove intuizioni sulla suscettibilità genetica alle malattie con particolare attenzione all’autismo.

Altra relazione interessante quella del prof. Ype Engelsma (Erasmus Medical University Center, Rotterdam) che ha evidenziato gli avanzati studi per la Sindrome di Angelman, e come le ricerche eseguite in laboratorio sono piuttosto promettenti, ma rimangono ancora da indagare altri aspetti e meccanismi.

L’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina, struttura ad alta specializzazione per quanto riguarda la Disabilità Intellettiva, l’Involuzione Cerebrale Senile, la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, organizza e promuove dal 2005 questo meeting, grazie al 𝗽𝗿𝗼𝗳. 𝗖𝗼𝗿𝗿𝗮𝗱𝗼 𝗥𝗼𝗺𝗮𝗻𝗼, tra i componenti del Comitato Scientifico Internazionale del meeting, Responsabile dell’Unità Operativa di Ricerca per le Malattie Rare e Disturbi del Neurosviluppo dell’Istituto e Professore Associato di Genetica Medica all’Università di Catania.

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