28 Settembre 2022

L’Oasi di Troina: un centro di eccellenza per lo studio delle malattie rare.

Sono oltre 1200 i bambini affetti da malattie rare che confluiscono all’Irccs Oasi di Troina; questi rappresentano oltre il dieci per cento del totale dei casi individuati a livello regionale. “In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra oggi – dice il Dr. Corrado Romano, responsabile di uno dei centri delle malattie rare dell’Istituto – vogliamo ribadire il nostro impegno su un tema molto importante e non trascurabile per aiutare chi soffre”.
L’Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. è un ente di rilevanza nazionale che si prefigge obiettivi di ricerca scientifica, e offre prestazioni di ricovero e cura per lo studio multidisciplinare delle cause congenite ed acquisite del ritardo mentale e della involuzione cerebrale senile.
Sin dai primi anni ’90, inoltre, è riconosciuto centro di riferimento regionale per alcune malattie rare. Sono circa 86 le malattie diagnosticate dall’istituto grazie all’azione sinergica di medici afferenti a diverse branche specialistiche (pediatria genetica, neuropsichiatria, fisiatria, neurologia, biologia genetica); il merito di tali risultati è altresì dovuto all’utilizzo di apparecchiature sofisticate e tecniche all’avanguardia: viene, infatti, impiegata la tecnica NGS (Next generation sequencing), che consente il sequenziamento genetico di milioni di frammenti di DNA.
Si definisce “rara” una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10 mila abitanti; si tratta di patologie  difficili da diagnosticare, per le quali spesso mancano terapie mirate, sebbene negli ultimi anni – grazie ai numerosi progressi scientifici in campo genetico – molte di queste possono essere gestite e attenuate, così da migliorare la qualità della vita di chi ne soffre.
All’Oasi di Troina sono oggetto di studio le Sindromi da duplicazione o deficienza cromosomica, che concernono un’ampia gamma di anomalie cromosomiche e di struttura, che comportano una perdita o un’acquisizione parziale di una regione cromosomica. Altri campi di ricerca riguardano le Sindromi con Anomalie Congenite Multiple e Ritardo Mentale, caratterizzate dalla presenza di malformazioni e/o alterazioni dell’accrescimento associate ad un ritardo mentale, “criptiche” e non diagnosticabili con un esame cromosomico convenzionale. Si ricordino, inoltre, gli studi concernenti le Microcefalie – le  quali provocano un’alterazione delle dimensioni della testa a causa di uno sviluppo anomalo del cervello – e i Disturbi del metabolismo intermedio degli acidi grassi e dei mitocondri. Altri specialisti sono inseriti in progetti di ricerca sulla Sindrome della X fragile, una condizione genetica ereditaria che causa disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali, il cui nome deriva dal fatto che sono state riscontrate delle rotture lungo il braccio del cromosoma X, appunto. È doveroso ricordare che i professionisti dell’Oasi di Troina fanno parte del Comitato Scientifico di Associazioni per le malattie rare come la Sindrome di Prader-Willi, una malattia congenita che comporta problemi alla deglutizione e all’allattamento, nonché un ritardo dello sviluppo psicomotorio, ma tende a attenuarsi parzialmente con l’età. Sono state spesso segnalate caratteristiche facciali peculiari (fronte stretta, occhi a mandorla, labbro superiore sottile e bocca rivolta verso il basso) e mani e piedi molto piccoli. L’IRCCS Associazione Oasi Maria SS. ONLUS svolge la propria azione in maniera sinergica anche con le Associazioni delle Famiglie di Malati Rari, con le Collaborazioni Scientifiche e Professionali e con altri centri equivalenti.
In virtù di tale curriculum, si può a buon diritto considerare uno dei centri di eccellenza a livello nazionale e internazionale che vale la pena preservare e valorizzare, per poter offrire servizi di altissima qualità e migliorare la qualità della vita di quanti soffrono di malattie rare.

CONCITA CARMENI